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한국 과학자들이 참여한 국제연구진이 자폐증과 관련된 유전자를 발견하고 그 기능을 밝혀냈다.
김철희 충남대 생명시스템과학대학 교수(왼쪽), 신희섭 기초과학연구원(IBS) 인지및사회성연구단장, 최정화 미국 카네기연구소 박사후 연구원(오른쪽) 등 한국 과학자들이 참여한 연구진은 31일 유전자가위 기술, 동물실험, 빅데이터 분석 등을 통해 찾아낸 자폐증 원인 유전자에 대한 연구결과를 공개했다.
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글자 크기 조절 레이어 가나다라마바사 가나다라마바사 가나다라마바사 가나다라마바사 가나다라마바사 [경향신문] ㆍ김철희·최정화·신희섭 박사
한국 과학자들이 참여한 국제연구진이 자폐증과 관련된 유전자를 발견하고 그 기능을 밝혀냈다.
김철희 충남대 생명시스템과학대학 교수(왼쪽), 신희섭 기초과학연구원(IBS) 인지및사회성연구단장, 최정화 미국 카네기연구소 박사후 연구원(오른쪽) 등 한국 과학자들이 참여한 연구진은 31일 유전자가위 기술, 동물실험, 빅데이터 분석 등을 통해 찾아낸 자폐증 원인 유전자에 대한 연구결과를 공개했다. 연구 결과는 ‘미국국립과학원회보’ 1월16일자에 실렸다.
연구진은 1997년 일본 오사카대학 연구진과 신경계 사이토카인을 탐색하는 공동연구를 시작해 2006년 새로운 사이토카인을 발견하고 한국식 이름인 ‘삼돌이(samdori)’라는 이름을 붙였다고 설명했다. 사이토카인은 신체 면역체계를 제어하고 자극하는 단백질로, 삼돌이는 세 번째로 발견됐다는 의미의 이름이다.
김 교수는 유전자 발견 12년 만에 연구 결과를 발표한 이유에 대해 “삼돌이는 너무 중요한 유전자이기에 쉽게 논문을 발표할 수가 없었다”며 “철저한 보안을 유지했다”고 말했다. 정신질환을 치료할 수 있는 신약 개발에 중요성이 큰 유전자이기 때문에 후속 연구를 마친 뒤에야 연구 결과를 세상에 내놓았다는 설명이다.
연구진은 사람은 물론 다른 척추동물에게도 존재하는 이 유전자의 기능을 살펴보기 위해 쥐나 제브라피시 등 실험동물에서 이 유전자의 기능을 억제한 뒤 관찰했다. 삼돌이 유전자가 뇌에서 제 기능을 하지 못하자 실험동물들은 불안과 우울증 증상을 나타냈다. 연구진은 또 하버드의대 게놈센터와 함께 정신질환을 앓는 환자 3만2000명 이상의 유전체 빅데이터를 분석한 결과, 삼돌이 유전자의 기능이 자폐증 발생과 관련이 있는 것으로 확인됐다고 밝혔다.
김 교수는 “삼돌이 유전자가 정신질환, 특히 자폐증 핵심인자임을 규명해낸 것”이라며 “앞으로 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증, 조현병 등 정신질환 관련 신약 개발에 활용할 수 있을 것”이라고 설명했다.
<김기범 기자 holjjak@kyunghyang.com>
