발행일 : 2019.01.24
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인쇄하기 유전자(DNA) 검사만으로 치매에 걸릴 확률이 얼마나 되는지 알 수 있는 새로운 진단법이 개발됐다.
조선대 치매국책연구단은 알츠하이머 치매 유발인자로 알려진 아포이(APOE) 유전자의 특징을 판별해 각 개인이 치매에 걸릴 위험도가 어느 정도인지 진단하는 검사법을 개발해 특허등록했다고 24일 밝혔다.
연구단은 APOE e4 유전자형을 가진 사람의 치매 발병률을 2.5배 이상 높이는 새로운 유전자변이를 규명했다. APOE 유전자변이가 치매를 유발한다는 사실은 잘 알려져 있으며 일선 병원에서 치매위험도 검사에 활용되고 있다. 하지만 실제 발병 위험도는 개인에 따라 차이가 심해 치매 발병을 정확히 예측하기 어려운 한계가 있었다.
연구단은 한국인 1만8000여명, 일본인 2000여명, 미국인 2만2000여명의 유전체 분석을 통해 APOE e4 유전자형인 사람이 유전변이를 갖고 있을 경우 95% 이상 알츠하이머성 치매 증세를 보인다는 사실을 확인했다.
APOE 유전변이를 추가 검사할 경우 아포이 유전자 변이에 의한 치매에 걸릴 위험도를 보다 구체적이고 정확한 숫자로 파악할 수 있다. 치매 유발인자를 보유한 것으로 판명되면 자기공명영상(MRI) 검사와 양전자단층촬영(PET) 등 추가 정밀 검사를 통해 알츠하이머병 환자를 조기에 파악할 수 있을 것으로 연구단은 전망했다.
연구단은 또 한국인을 비롯한 동아시아인들의 60% 이상이 유전변이를 갖고 있어 동아시아인이 APOE 유전변이에 의한 치매 발병위험도가 서양인에 비해 2배 이상 높은 사실도 밝혀냈다.
이건호 단장은 “한국인을 포함한 동양인의 알츠하이머성 치매 위험도를 높이는 유전자를 정확하게 찾아냈고 변형 여부로 위험도를 판별하는 새로운 진단법을 개발했다”며 “조기 진단을 통해 전체적인 치매 발병률을 낮추는 밑거름이 될 것으로 기대한다”고 말했다.